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Attualità domenica 24 maggio 2020 ore 14:45
Nuovo test per le anomalie cromosomiche fetali
Oltre al test combinato l’Asl Toscana Nord Ovest ha attivato il test Nipt un ulteriore screening basato sul Dna fetale.
LIVORNO — L’Azienda Usl Toscana nord ovest ha attivato due nuovi test di screening per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche fetali in gravidanza. Si tratta del cosiddetto test combinato e test NIPT (Non invasive prenatal testing) che saranno assicurati a Livorno per la zona sud e a Massa per la zona nord.
I due test, introdotti nel percorso regionale lo scorso anno, sono esami non invasivi e, seppur non diagnostici, possono contribuire a ridurre il ricorso inappropriato alla diagnosi prenatale invasiva come amniocentesi e villocentesi. Il test combinato è offerto gratuitamente a tutte le gestanti ed è già previsto dal libretto della gravidanza che viene consegnato in Toscana a tutte le donne gravide residenti o domiciliate. Il test NIPT è un ulteriore test di screening, innovativo, che viene effettuato in alcuni casi a tariffa ridotta ad elevata sensibilità e specificità che definisce il rischio di alterazioni del numero del normale assetto cromosomico (aneuploidie) dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali ed è basato sul Dna fetale circolante.
Quest’ultimo test si può eseguire solo nelle gravidanze iniziate come singole e viene effettuato mediante un prelievo di sangue alla madre dalla fine della decima settimana di gestazione, nel caso di un risultato di alto rischio è opportuna una consulenza specialistica con un genetista. Il test NIPT viene offerto alle gestanti, destinatarie del libretto/protocollo della Regione Toscana, che hanno effettuato il test combinato ed hanno un referto di rischio compreso tra 1/301 e 1/1000 con compartecipazione alla spesa (ticket) di 200 euro, mentre la tariffa intera ammonta a 400 euro. Beneficiano della quota di compartecipazione alla spesa anche le gestanti che risultano al test combinato avere un alto rischio (1/2- 1/300) che potrebbero accedere direttamente e gratuitamente alla diagnosi prenatale invasiva ma, per libera scelta, decidono di effettuare il test NIPT. Per tale esame è prevista l'esenzione totale per le gestanti a rischio, come sopra definite, esclusivamente se rientrano in alcune categorie di occupazione/reddito (es. disoccupazione, mobilità, indigenza- esenzioni E02, E90, E91, E92, E93).
L'analisi del campione è, come per tutta la regione Toscana, in carico alla Diagnostica Genetica di Careggi (Firenze), mentre le strutture di ostetricia-ginecologia della Azienda Usl Toscana Nord Ovest si fanno carico dell'intero percorso.
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